La epidermólisis ampollosa o bullosa, se refiere a un conjunto de enfermedades raras que afectan la piel, desarrollando ampollas de diversos tamaños y formas, tras una lesión pequeña. Se trata de una enfermedad hereditaria, que afecta a una de cada 50 mil personas.
La epidermólisis bullosa se presenta desde el nacimiento, o en la etapa de lactancia, y puede ser una erupción en cualquier zona del cuerpo, que posteriormente puede transformarse en grandes ampollas.
La enfermedad causa sensibilidad en la piel, y es que con la aparición de cada ampolla el tejido va cicatrizando y puede desencadenar el retraimiento de la piel.
Causas de la epidermiosis ampollosa
La epidermólisis ampollosa es heredada de padres a hijos, y se debe a una serie de mutaciones en los genes, que se encargan de codificar las estructuras de algunas proteínas tanto intracelulares, como extracelulares.
Estas mutaciones genéticas hacen que la resistencia mecánica con la que cuentan los tejidos que conforman la epidermis se vuelvan frágiles en algunas zonas específicas del cuerpo, y es allí donde aparecen las ampollas.
Dicha patología puede presentarse en las mucosas, como el esófago, sin embargo las zonas en las que aparece más comúnmente, es en la planta de los pies y en la palma de las manos.
Existen cuatro tipos de epidermólisis ampollosa, y están diferenciadas según el tipo de tejido que afecte. Los tipos están clasificados como:
Epidermólisis ampollosa simple: la cual afecta las células basales de la epidermis.
Epidermólisis ampollosa distrófica: es la que afecta la dermis, por debajo de la lámina densa entre las fibras de anclaje.
Epidermólisis ampollosa juntural: la cual afecta a la lámina lúcida.
El cuarto tipo de epidermólisis ampollosa es conocido como adquirido. Este tipo se presenta después del nacimiento, y obedece a un trastorno autoinmunitario, en el que el cuerpo se autoataca.
Diagnóstico de la epirmolisis ampollosa
La presencia de ampollas en la piel, que se forman constantemente en bebés recién nacidos o durante la lactancia, pueden hacer que el médico comience a sospechar sobre la presencia de esta enfermedad.
Al ser consultadas por las ampollas, las madres refieren que se crearon a partir de una pequeña lesión. Por lo que este primer acercamiento suele dar al especialista una pista bastante clara sobre la presencia de esta enfermedad.
Para poder ofrecer un diagnóstico, los médicos recurren a una serie de pruebas que determinarán si hay presencia de la enfermedad o no.
Entre los exámenes médicos que se aplican para diagnosticar la epidermólisis ampollosa, destacan los análisis genéticos.
Al tratarse de una enfermedad hereditaria, el médico toma una muestra de sangre para que sea evaluada en un laboratorio. Los resultados ayudarán a confirmar si la enfermedad está presente.
Un segundo modo de diagnosticar la epidermólisis ampollosa es por medio de una biopsia de piel para cartografía inmunofluorescente. El médico procede a tomar una muestra del tejido afectado por la ampolla, que es examinado minuciosamente para confirmar si las cadenas de tejidos afectadas tienen u funcionamiento propio de la enfermedad.
Un tercer procedimiento es el análisis prenatal. Se trata de un procedimiento que se realiza cuando el bebé se encuentra aún en el vientre materno. Esto se realiza cuando hay antecedentes en la familia que podrían afectar al bebé.
Tratamiento
Si bien no hay un tratamiento que sirva para eliminar la epidermólisis ampollosa, el tratamiento de las lesiones que van apareciendo consiste en varios pasos, siendo el principal y más importante la prevención de lesiones mínimas.
Una vez que aparece la ampolla el primer paso para proceder al tratamiento consiste en la limpieza y desinfección de la herida con clorhexidina al 0,2% y povidona yodada. Se debe colocar un vendaje esterilizado sobre la zona afectada que evite infecciones.
Tras la limpieza, la ampolla desaparecerá en un lapso que va entre 48 y 72 horas, sin embargo se debe ser cuidadoso, ya que el vendaje apretado podría originar la aparición de nuevas ampollas en las zonas circundantes.
Otro aspecto importante del tratamiento consiste en la administración de medicamentos que sirvan para tratar el dolor y la comezón causada por las ampollas.
Igualmente los médicos suministran medicinas para evitar o tratar procesos infecciosos, y es que las heridas tienden a complicarse, causando fiebre, infección en la sangre, inflamación en los ganglios, estas complicaciones podrían causar la muerte de un paciente.
En el caso de que las lesiones se presenten en el sistema digestivo, el paciente requerirá una intervención quirúrgica por medio de la cual se engrose el sistema digestivo.
La epidermólisis ampollosa hace que las lesiones vayan cerrando el esófago, y esto dificulta el paso de los alimentos al estómago, por eso se recomienda regresar el esófago a su tamaño habitual.
En el caso de las lesiones que se presentan en las manos o pies, también son tratadas por medio de cirugías en el caso de que sean requeridas. La constante aparición de las ampollas puede llegar a unir los dedos, por lo que los médicos recurren al injerto de piel.
